近日，美國國家人類基因組研究所宣布，對人類第2號、第4號染色體的詳細(xì)破譯工作完成�！斑@不僅標(biāo)志著人類基因組項(xiàng)目的分析、測序工作已全部完成，也是人類基因研究的重大突破�！弊蛉眨袊茖W(xué)院北京華大基因研究中心董偉博士告訴記者。
2號染色體證實(shí)人與黑猩猩同源
曾參與
第3號染色體破譯工作的董偉博士昨日告訴記者：“美國國家人類基因組研究所在破譯中發(fā)現(xiàn)，人類第2號染色體是由古猿的兩條染色體融合而來的，這一點(diǎn)證實(shí)了人類與黑猩猩的同源性，同時也修正了此前關(guān)于第2號染色體形成過程的一些推測�！�
董偉告訴記者，人類與黑猩猩的同源性超過了95%，在基因數(shù)、基因結(jié)構(gòu)與功能、染色體與基因組構(gòu)造上，人類和黑猩猩幾乎相同。但在漫長的進(jìn)化過程中，這不到5%的差別，決定了人類和黑猩猩的根本區(qū)別。
先天性智障等頑疾與4號染色體有關(guān)
記者從華大基因研究中心獲悉，在此次破譯的第4號染色體中，不僅含有目前發(fā)現(xiàn)的人類基因組上最大的“基因沙漠”，而且很可能包含著與肌肉萎縮癥、先天性智障等疾病相關(guān)的信息。
董偉博士告訴記者：“我們知道，蛋白質(zhì)起著維持生命的功能。染色體中絕大部分區(qū)域的基因序列都能翻譯成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，但卻有一小段區(qū)域的基因序列不能翻譯成蛋白質(zhì)，這個區(qū)域就叫基因沙漠。其實(shí)，在每條染色體上，都會有一段這樣的區(qū)域，但第4號染色體的基因沙漠區(qū)域很長、很突出。既然不產(chǎn)生蛋白質(zhì)，那么這段區(qū)域有什么特殊作用，到現(xiàn)在還是個謎�！�
染色體序列破譯只是研究第一步
我國的基因研究水平一直處于世界先進(jìn)地位，華大基因研究中心已進(jìn)入全球基因組研究十強(qiáng)之列。從本世紀(jì)初開始，中、英、美、德、日等國家的基因研究中心共同對人類基因組進(jìn)行了測序，我國承擔(dān)了第3號染色體的破譯任務(wù)，并于2001年出色完成了這個項(xiàng)目的數(shù)據(jù)分析。
董偉說：“目前，全部染色體的序列已由各國科學(xué)家共同破譯完成。其中，15對染色體的基因密碼更被詳細(xì)分析破譯。序號靠前的大染色體破譯難度較大，因此，第2、3、4號染色體破譯，標(biāo)志著人類基因組研究的重大突破�！�
“但是，盡管人類已完成了對自身染色體的序列分析，卻還遠(yuǎn)沒有真正掌握基因的奧秘。排序只是掌握基因奧秘的第一步，一對染色體從完成序列破譯到發(fā)表完整的學(xué)術(shù)論文還需要經(jīng)過很長時間。”董偉說。
基因突變原因目前仍不清楚
醫(yī)學(xué)是人類對基因應(yīng)用最廣泛的領(lǐng)域，很多疾病與基因關(guān)系密切。例如，癌癥源于基因突變，病變細(xì)胞以無法控制的方式增長、分裂。如果基因“表述”不正常，就會引發(fā)病變，如果基因恰好控制住腦部，那么，失�；蚓蜁䦷砟X部疾病和智能缺陷。
但目前，人類只知道基因“表述”失常會引發(fā)疾病，卻并不清楚失常的機(jī)理、原因，因而無法對其進(jìn)行控制。就如同醫(yī)生能判斷病人患了什么病，卻不能給出有效的治療方法。（袁婷 付宇）
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染色體研究三步驟
第一步：
完成基因序列破譯，獲取測序數(shù)據(jù)
第二步：
對數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，包括數(shù)據(jù)解釋、制作基因圖譜及同源比較等
第三步：
建立數(shù)據(jù)庫，發(fā)表完整學(xué)術(shù)論文
