????來(lái)自安徽的16歲男生方平（化名）半年前發(fā)現(xiàn)自己的雙側(cè)乳頭開(kāi)始變大，出現(xiàn)乳暈，乳頭周?chē)牧似饋?lái)，父母得知后，于近日帶著方平來(lái)南京鼓樓醫(yī)院泌尿外科就診，檢查發(fā)現(xiàn)方平的染色體核型竟是46XX，也就是說(shuō)方平的基因型為女性。

????據(jù)了解，原來(lái)當(dāng)年方平的父母結(jié)婚后，一晃兩三年過(guò)去了，沒(méi)有絲毫懷孕的跡象，后來(lái)去找郎中抓了一些草藥來(lái)吃，一段時(shí)間后，果真懷孕了，一家人都很歡喜。后來(lái)孩子出生了，發(fā)現(xiàn)

????方平兩歲時(shí)，父母帶他到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行了尿道下裂修補(bǔ)術(shù)，六歲左右時(shí)又進(jìn)行了睪丸手術(shù)，父母懷著忐忑不安的心情祈禱孩子別再出什么問(wèn)題，希望方平能健康平安地長(zhǎng)大?？煞狡阶源蛐r(shí)候起，就比一般男孩子的身體弱小，聲音細(xì)細(xì)的，也沒(méi)有一般男孩子愛(ài)鬧、有力氣，到十四歲左右時(shí)，他已經(jīng)比一般男孩子矮了整整一個(gè)頭。前段時(shí)間，由于天熱穿得少，父母驚奇地發(fā)現(xiàn)兒子乳房鼓鼓的，問(wèn)兒子怎么回事，方平這才告訴父母半年前自己乳房的變化。

????焦急的父母決定帶方平到大醫(yī)院好好檢查一下，在鼓樓醫(yī)院泌尿外科，戴玉田主任了解了方平的經(jīng)過(guò)后，給方平進(jìn)行了染色體核型檢查，結(jié)果顯示方平的基因核型是46XX，即女性；隨后取雙側(cè)睪丸進(jìn)行活檢，病理檢查結(jié)果為一側(cè)為睪丸，另一側(cè)則為卵巢，超聲檢查顯示方平的盆腔內(nèi)有子宮，但子宮比正常人?。患に貦z查發(fā)現(xiàn)方平的雄激素比正常男性低，而雌激素水平則高很多。根據(jù)這些結(jié)果，戴主任診斷方平為真兩性畸形。

????鼓樓醫(yī)院泌尿外科戴玉田主任介紹，同一個(gè)人身體里既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現(xiàn)象叫做真兩性畸形，比較罕見(jiàn)，病因不明，可能與遺傳、基因突變、環(huán)境污染、孕期感染等有關(guān)。患者出生時(shí)外陰部男女難分，但比較傾向于男性，因此大多數(shù)真兩性畸形患兒被當(dāng)作男孩撫育。但由于有卵巢組織，因此，患者在發(fā)育期一般都出現(xiàn)女性第二性征，如乳房肥大，女性體型等。

????由于患者從小都是按男孩養(yǎng)，家人和患者自己都無(wú)法接受方平是女性的事實(shí)，經(jīng)過(guò)與患者的充分溝通，患者還是堅(jiān)持做男性。最后，戴主任為患者進(jìn)行了手術(shù)，摘除了原來(lái)被當(dāng)作睪丸的一側(cè)卵巢和腹腔內(nèi)的子宮，因?yàn)檫@些器官會(huì)分泌雌激素，這也是為什么方平乳房會(huì)發(fā)育、聲音和體型都像女性的原因，切除這些器官后，方平體內(nèi)的雌激素水平就會(huì)下降。不過(guò)由于方平的基因核型是女性，睪丸功能不全，分泌的雄激素不足，今后需要人工補(bǔ)充雄激素。

????戴主任提醒，對(duì)于真兩性畸形患者，一開(kāi)始治療時(shí)所取性別是否恰當(dāng)對(duì)患者身心健康發(fā)育至關(guān)重要，因此建議對(duì)于出生后出現(xiàn)外生殖器畸形的孩子，首先應(yīng)做一個(gè)染色體核型檢查，以確定基因性別后再做治療。 （記者 柳輝艷 于丹丹）